单选题
答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案，答题时只许从中选出一个最合适的答案，将此答案的编号字母圈出．
1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？ A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
2、一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？
A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征 D.5p综合征 E.4P综合征
3、有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？ A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形 4、易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是： A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q) D.46,XY,t(14q21q) E.46,XY,-14,+t(14q；21q)
5、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是 A.13三体综合征(Patau综合征) B.18三体综合征(Edwards综合征) C.21三体综合征(Down综合征) D.4p综合征(Wolf综合征) E.XYY综合征
6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为: A.遗传异质性 B.基因突变
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C.女性的X染色体随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对
7.下列哪种遗传是没有父传子的现象：
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传 E.多基因遗传 8.男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为： A. 男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体 B. 女性细胞两条X染色体只有一条有活性 C. X染色体与Y染色体完全同源 D. 男性细胞中X连锁基因特别活跃 E. 以上都不是
9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的? A. 遗传度适用于所有人群
B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C. 遗传度可适用于个体评价 D. 遗传度能直接用于再发风险估计
E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险: A.比出现女性患者为高 B.比出现女性患者为低 C.与出现女性患者一样 D.不能确定 E.以上都不对
11.某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是 A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04
12.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q) A.p B.q C.p D.2pq E.q
13.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？
A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入 D.移码突变 E.融合基因
14.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是: A.γ4 B.α2β2 C.α4 D.β4 E.α2γ2
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2
15. β珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为： A.γ4 B.α2β2 C.α4 D.β4 E.α2γ2
16.ABO血型系统中有一种特殊“O”型血,称为孟买型,它的特点是： A.有H物质，而无A抗原 B.有H物质，而无B抗原 C.有H物质，而无A和B抗原 D.无H物质，但有A和B抗原 E.无H物质，无A和B抗原
17.一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？ A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8 18.下述说法中哪种是错误的?
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14、关于视网膜母细胞瘤的发病机理,“两次击中”学说是这样解释的
A. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
B. 在遗传性(双侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的生殖细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
C. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，第一次突变发生在亲代的体细胞，而第二次突变发生在子代子代的体细胞中
D. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在亲代的生殖细胞中 E. 在散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤中，两次突变均发生在子代的体细胞中
15、 一对夫妇,丈夫的核型为45,XY,-13,-13,+t(13q13q),妻子的核型为46,XX,其妻子已二次自发性流
产，他们很希望有个孩子，你对他们提出哪种或哪些咨询意见？